비로소 완성된 인간 게놈 지도, 인간 게놈 프로젝트

사람의 인간 게놈 프로젝트와 게놈 지도에 대해 소개하겠습니다.

 

 

1. 인간 게놈 프로젝트

제가 고등학생일 때 한창 이슈가 인간의 DNA 염기서열 전체가 밝혀졌다고 떠들썩했죠. 당시에는 금방이라도 세상이 많이 변할 거라고 들떠있었는데, 실제는 그렇지 않았습니다. 유전자의 염기서열만으로는 이 유전자가 언제, 어떻게 발현되는지는 알 수 없었기 때문입니다. 이에 대한 연구는 지금도 활발히 진행되고 있기 때문에 과학자들을 믿고 기다리고 있습니다.

 

유전자를 gene이라고 하죠. 한 사람의 DNA 전체를 유전체라고 하고, 영어로 genome이라고 합니다. 이것을 흔히 지놈 또는 게놈이라고 하고, 사람의 DNA의 염기서열을 분석하는 것을 인간 게놈 프로젝트라고 합니다. 이렇게 분석한 염기서열 전체가 인간 게놈 지도입니다.

 

2. 연구팀의 성과

인간 게놈은 약 30억 쌍의 DNA 염기로 이뤄져 있습니다. 인간 게놈 프로젝트가 완성되었다는 2001년에는 실제로 인간 유전체의 92% 정도만 밝혀진 상태였다고 합니다. 이번에 국제 과학자들이 모인 텔로미어-투-텔로미어 컨소시엄에서 비어있는 나머지 부분을 해독해 인간 게놈 지도를 완성했다고 사이언스지에 발표했습니다.

 

연구팀은 21년간 해독되지 않았던 염기서열 약 2억 개를 새로 찾아내 완전한 게놈 지도를 완성했습니다. 뿐만 아니라 200만 개의 유전적 변이도 찾아냈고, 수천 개의 구조적 오류도 수정했다고 합니다.

 

미래에는 하루 만에 100만원 이하로 자신의 유전체를 분석하고 질병 치료에 활용하는 시대가 온다고 하니, 많은 기대와 관심이 필요할 것 같습니다.