연관 유전, 빨간 머리와 주근깨

멘델의 유전 법칙과 관련해서 연관 유전에 대해 알아보겠습니다.

 

1. 빨간 머리인 사람은 주근깨가 있다?

  빨간 머리 앤과 말괄량이 삐삐의 공통점이 무엇일까요? 바로 머리색이 붉은 것과 얼굴에 주근깨가 많은 소녀라는 사실입니다. 두 캐릭터는 워낙 인상적이어서 외모가 기억에 남는데요. 두 캐릭터의 외모가 비슷한 것이 우연일까요? 이 비밀은 유전 현상에 있습니다. 

  백인 여성 일부는 빨간 머리를 나타내는 유전자와 주근깨를 만드는 유전자가 같은 염색체 상에 있다고 합니다. 여러 유전자가 같은 염색체 상에 있는 현상을 연관이라고 하는데 이에 대해 자세히 알아보겠습니다.

 

2. 연관 유전

  사람의 경우 유전자를 약 2만 5천 개를 가집니다. 이 유전자는 각 염색체의 특정 위치에 자리 잡고 있습니다. 사람의 염색체의 경우 46개를 가지지만, 23쌍의 상동염색체로 이루어져 있어서 유전자는 23쌍의 상동염색체 중 한 염색체의 특정 위치에 존재하게 됩니다. 단순히 계산해도 2만 5천 개가 23군데에 나뉘어 있으니 상동염색체 한 쌍에는 대략 1천 개의 유전자가 존재하게 됩니다. 마치 천명의 사람이 같은 배를 타고 여행을 하듯이, 유전자도 항상 특정 유전자들끼리 같은 염색체 상에 존재하고 있게 되는 거죠. 이렇게 같은 염색체 상에 존재하는 유전자들을 '연관되었다'라고 표현하며, 이 현상을 연관이라고 합니다.

 

DNA와 관련된 숫자 세포 수 유전자 수 염기 수 염색체 수

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DNA와 관련된 숫자 세포 수 유전자 수 염기 수 염색체 수

  위 그림을 보시면 Rh식 혈액형 유전자와 아밀레이스 유전자 펩티데이스 유전자는 1번 염색체에 함께 존재함을 알 수 있습니다. 물론 더 많은 유전자들이 1번 염색체에 함께 있을 것이고, 그러한 유전자를 묶어서 연관군이라고 합니다. 사람의 경우 상동염색체가 23쌍 있으므로 연관군도 23개가 존재합니다.

 

3. 독립 유전과 연관 유전 비교

  그렇다면 이렇게 유전자의 연관 현상과 멘델의 유전 법칙은 어떤 관련이 있을까요? 바로 독립의 법칙과 관련이 있습니다. 독립의 법칙은 서로 다른 두 유전자는 생식세포 형성시 서로 영향을 주지 않고 독립적으로 분리의 법칙을 따르는 현상입니다. 멘델이 발견했던 완두의 대표적인 대립형질들은 이 독립의 법칙을 잘 따랐습니다. 하지만 완두의 색이나 모양 같은 대표적인 형질들은 사실 모두 다른 염색체에 존재했습니다. 만약, 완두의 색과 완두의 모양 유전자가 같은 염색체상에 존재하는 연관되어 있는 유전자였다면 결과가 같았을까요? 아래 그림을 보겠습니다.

  두 유전자가 다른 염색체에 각각 존재하면 이것을 독립되어 있다고 하고 독립 유전이라고 부릅니다. 반면에 두 유전자가 같은 염색체에 존재하면 연관되어있다고 하고 연관 유전이라고 할 수 있습니다.

  서로 다른 두 유전자를 가지고 두 유전자가 모두 잡종이라서 유전자형이 AaBb인 개체를 생각해보겠습니다. 두 유전자가 독립되어 있다면 여기서 나올 수 있는 생식세포는 AB, Ab, aB, ab 이렇게 4가지가 가능합니다. 이 경우에는 독립의 법칙을 따르는 결과가 나옵니다. 반면에 두 유전자가 연관되어 있다면, 생식세포의 종류는 4가지가 아니라 2가지만 나오게 됩니다. 따라서 이 생식세포를 통해 수정된 자손은 독립 유전과 비교했을 때 큰 차이를 보이게 됩니다. 다시 이야기하면 두 유전자가 독립되어 있지 않다면 생식세포 형성 시 두 유전자는 항상 같이 움직이기 때문에 독립의 법칙을 따르지 않게 됩니다.

  참고로 위 그림처럼 두 유전자가 모두 잡종이고 우열 관계가 확실할 때, 우성은 우성끼리, 열성은 열성끼리 같은 염색체에 연관되어 있으면 상인연관, 반대로 우성과 열성이 함께 연관되어 있으면 상반연관이라고 합니다.

 

지금까지 연관 유전에 대해 알아보았습니다. 아래 링크를 통해 멘델 유전에 대해서도 한 번 확인해볼까요?

 

 

멘델의 법칙, 멘델의 업적, 완두의 특성

https://scinews.tistory.com/92?category=1018360 

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멘델의 법칙(우열의 원리, 분리의 법칙)

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멘델의 유전 법칙, 독립의 법칙

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